PROXECTO XENOMA HUMANO

O Proxecto Xenoma Humano foi un proxecto de investigación científica que tiña o obxectivo fundamental de determinar a secuencia de nucleótidos que compoñen o ADN do xenoma humano e identificar e cartografar os seus aproximadamente 20.000-25.000 xenes dende un punto de vista físico e funcional.

Para comprender mellor o resto da entrada aclararemos que o xenoma humano é a secuencia de ADN dun ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman os 23 pares de cromosomas distintos da especie humana.

O proxecto, dotado con 3000 millóns de dólares, foi creado en 1990, no Departamento de Enerxía e Ciencias Trapianas e nos Institutos Nacionais da Saúde dos Estados Unidos,baixo a dirección do doutor Francis Collins, quen lideraba o grupo de investigación pública conformado por múltiples científicos de diferentes países, cun prazo previsto de realización de 15 anos. Finalmente, o proxecto foi terminado dous anos antes do previsto, en 2003. A maioría da secuenciación realizouse nas universidades e centros de investigación dos Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Gran Bretaña e España.

Os investigadores recolleron mostras de sangue (de mulleres) e esperma  dun gran número de doantes. Só unhas poucas das moitas mostras recollidas foron procesadas como fontes de ADN. Así, as identidades dos doantes estaban protexidas para que nin eles  nin os científicos puidesen saber cales ADN eran os secuenciados.

O obxetivo principal do proxecto era a secuenciación, averiguar a posición de todos os nucleótidos do xenoma e a cartografía ou mapeo xenético, que consistía en localizar os xenes de cada un dos 23 pares de cromosomas do ser humano.

O traballo sobre a interpretación dos datos do xenoma encontrase todavía nas súas etapas inciais, pero algunhas das ventaxas das que temos coñecemento son:

-  A posibilidade de novos avances na medicina e na biotecnoloxía. Por exemplo, un número de empresas, como Myriad Genetics empezou a ofrecer formas sencillas de administrar as probas xenéticas que poden mostrar a predisposición a unha variedade de enfermidades, como o cáncer de mama, os trastornos da hemostasia, a fibrosis quística, enfermidades hepáticas e moitas máis.
-O análisis das similitudes entre as secuencias de ADN de diferentes organismos e tamén a apertura de novas vías no estudo da evolución.
 -Os coñecementos xenómicos derivados do Proxecto Xenoma Humano, utilízanse para mellores e máis rápidos diagnósticos basados no análisis directo do ADN, e incluso para o diagnóstico prenatal naqueles casos nos que se sospeita que o bebé teña alteracións morfolóxicas, funcionais ou poña en perigo a vida da súa nai. Tamén é posible aplicar este coñecemento a persoas asintomáticas para averiguar se herdaron dalgún proxenitor unha mutación causal dunha xenética que poida desenvolverse no futuro.

Valores éticos:
Percíbese unha importante brecha entre a capacidade diagnóstica e predictiva do coñecemento xenómico por un lado, e a falta de intervenciós preventivas e terapéuticas por outro, o que leva a confli tos éticos surxidos do Proxecto Xenoma Humano. Ademáis hai determinadas áreas como o asesoramento a parexas con risco de transmitir enfermidades xenéticas a súa descendencia,  que suscitaron moito interés e para as que se dictaron unha serie de principios éticos:

• Respeto á dignidade individual e á intelixencia básica das personas, así como as súas decisións médicas e reproductivas (libre elección de interrumpir ou continuar un embarazo con riesgo).
• Informar obxetivamente ao paciente sen ter en conta os valores subxetivos do profesional médico.
• Protección á privacidade da información xenética.
• Desmitificación do PXH, aclarando verdadeIramente o seu alcance con accións específicas en educación.

Primeira presentación impresa do xenóma humano.

Representación gráfica dun cariotipo humano normal.